أعلى أعداد الولادات المنجلية حسب الدولة

فقر الدم المنجلي هو مرض يسببه الوراثة الوراثية للأليلات المتحورة المسؤولة عن الحالة. توجد الجينات المسؤولة عن مرض الخلايا المنجلية على الصبغي 11. تحدد الجينات الموروثة من الوالدين نوع الهيموغلوبين الذي يصنعه الشخص في خلايا الدم الحمراء (RBC). في حالة الخلية المنجلية ، يحدث طفرة في النوكليوتيدات الفردية لجينات الهيموغلوبين بيتا ، مما أدى إلى استبدال حمض Glumatic بواسطة Valine في الموضع 6.

البلدان التي لديها أكبر عدد من الولادات في الخلايا المنجلية في السنة

الفيزيولوجيا المرضية

في حين أن أليل واحد (Hterozygous Hgbs) قادر على إنتاج أكثر من 50 ٪ من الهيموغلوبين ، فإن وراثة كل الأليلات ، (Hgbs متماثل الزيجوت) يشوه شكل RBC من الخلايا المسطحة على شكل قرص إلى الخلايا المنجلية. هذه كرات الدم الحمراء المشوهة غير قادرة على حمل ما يكفي من الأكسجين لتلبية احتياجات الجسم ، وتتحلل بسرعة وكذلك تسد الشعيرات الدموية ، مما يؤدي إلى توزيع غير مناسب للدم على مختلف أعضاء وأنسجة الجسم.

أعراض المرض

الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي يعانون من فترات من الألم تسمى الأزمات. تختلف شدة الألم بين مختلف الناس من بضع حلقات إلى أكثر في السنة. ينتج الألم من الشعيرات الدموية المحجوبة. ينتج فقر الدم عندما تترك الحالة للجسم كميات أقل دائمًا من خلايا الدم الحمراء. يتبع التعب بسبب نقص الأكسجين في الشعيرات الدموية. عند الأطفال ، قد تتطور متلازمة القدم باليد عندما يتم حظر الأوعية الدموية. تشمل الأعراض الأخرى للمرض الالتهابات المتكررة والنمو المتقزم أو المتأخر ومشاكل الرؤية. يؤدي فقر الدم المنجلي إلى فقدان وظيفة الطحال ، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالتهابات جرثومية حادة.

قد يؤدي التضييق التدريجي للأوعية الدموية إلى حدوث سكتة دماغية بسبب عدم كفاية إمدادات الأوكسجين في المخ. في الأطفال ، يحدث احتشاء دماغي ونزيف دماغي عند البالغين. تحدث السكتة الدماغية الصامتة في الغالب في المرضى الأصغر سنا ، في حين أن 10-15 ٪ من الأطفال الذين يعانون من SCD يعانون من السكتة الدماغية بدون أعراض. السكتات الدماغية الصامتة تسبب تلفًا شديدًا في الدماغ. في النساء الحوامل تكون الأعراض أكثر وضوحًا ، مما يؤدي إلى الإجهاض التلقائي وتأخر النمو داخل الرحم.

علم الأوبئة

يسود هذا المرض في المناطق المدارية في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى حيث تتوطن الملاريا. في البلدان الأوروبية ، زادت هجرة سكان المناطق المدارية وشبه المدارية من عدد الوفيات بسبب SCD من 113000 إلى 176000 بحلول عام 2013.

إن حدوث هذا المرض مرتفع في إفريقيا بسبب هيمنة الملاريا. هذا المرض أكثر انتشارًا بنسبة 10-40٪ ، في البلدان الاستوائية في أفريقيا وأقل من 1-2٪ ، في شمال إفريقيا وأقل من 1٪ في جنوب إفريقيا. سجلت دول غرب إفريقيا أعلى نسبة انتشار لحوالي 25 ٪ من السكان.

تسجل نيجيريا أعلى نسبة إصابة بالمرض في العالم حيث يوجد حوالي 91،011 طفل مولود من هذا العيب. حسابات معدل لحوالي 2 ٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة سنويا. تأتي جمهورية الكونغو الديمقراطية في ثوانٍ بعدد 39743 ولادة منجلية كل عام. تشير الدراسات إلى أن العدد في نيجيريا والكونغو من المرجح أن يرتفع إلى حوالي 140000 و 45000 ، على التوالي بحلول عام 2050. تليها تنزانيا بـ 11877 ، وأوغندا بـ 10877 ، وأنغولا بـ01017 ، والكاميرون بـ 7،172 ، وزامبيا 6،039 ، وغانا ، غينيا ، النيجر تسجل أقل من 6000 ولادة منجلية كل عام. يشير الباحثون إلى أن حدوث المرض يقلل من معدل الوفيات المبكرة (2-16 سنة) خاصة في المناطق التي تتوطن فيها الملاريا.

رابطة SCD مع الملاريا

يؤدي وجود جينات الخلايا المنجلية إلى شرطين: مرض الخلية المنجلية أو سمة الخلية المنجلية. في SCD ، يكون لدى الشخص نسختان غير طبيعيتين من الجين ، في حين أن لخلية المنجل لديها أليل واحد متحور. الأول ينتج عنه مرض ، بينما الثاني ، يحمي من الملاريا.

تعد ميزة الخلايا المنجلية مفيدة للأشخاص في المناطق المعرضة للملاريا لأنها توفر تكتيكًا للبقاء على قيد الحياة للمتضررين. اختارت عملية الانتقاء الطبيعية سمة الخلايا المنجلية كإجراء وقائي ضد الملاريا المنتشرة بشكل كبير في إفريقيا ، ولكن عندما يرث الفرد نسختين متحورتين من الجين ، فإن الفرد يعاني من SCD. سمة الخلية المنجلية مفيدة إذا كان العامل المسبب هو Plasmodium falciparum. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من الهيموغلوبين الطبيعي معرضون للعدوى ، وفي هذه الفئة يكون معدل وفيات الرضع مرتفعًا.

تشير الأبحاث إلى أن وجود المرض يوفر ميزة 50 ٪ ضد الملاريا السريرية المعتدلة ، وحماية 75 ٪ من دخول المستشفى ، و 90 ٪ ضد الملاريا الشديدة والمعقدة.

كيف تحمي خلايا الدم المنجلية المنجلية الشكل على الملاريا

تحتوي الخلية المنجلية RBC على شكل مشوه مع زيادة توتر الأكسجين الخلوي. وعندما تصاب الخلايا بالعدوى ، يخفض الطفيل من إجهاد الأكسجين ، مما يؤدي إلى منجل تلك الكريات الحمراء. ثم تقوم خلايا البلعمة بعد ذلك بتخليص الجسم من الخلية ومن ثم الطفيلي بداخلها. يزيل نظام الشبكية البطانية أيضًا الخلايا المصابة بالطفيليات بشكل انتقائي. أيضا ، فإن الخلايا التي تحتوي على سمات الخلايا المنجلية تنتج مستويات أعلى من بيروكسيد الهيدروجين وأنيون الفائق أكسيد ، والتي تعتبر سامة لطفيل الملاريا.

مرض بلا علاج

خلية المنجل ليس لديها علاج. إدارة المرض تحمي أطفال المستقبل من العدوى. بصرف النظر عن أفريقيا والولايات المتحدة والمملكة المتحدة تتبع زيادة حالات الإصابة بالأمراض. هجرة الناس من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى إلى قارات أخرى تعزز حدوث المرض في تلك البلدان بالذات. في البلدان الأوروبية ، أدى وجود سمات الخلايا المنجلية و SCD إلى الحد من حدوث اضطرابات الدم الشائعة مثل التليف الكيسي.

البلدان التي لديها أكبر عدد من الولادات في الخلايا المنجلية في السنة

مرتبة	بلد	ولادة الخلايا المنجلية / السنة
1	نيجيريا	91011
2	جمهورية الكونغو الديمقراطية	39743
3	تنزانيا	11877
4	أوغندا	10877
5	أنغولا	9017
6	الكاميرون	7172
7	زامبيا	6039
8	غانا	5815
9	غينيا	5402
10	النيجر	5310